新年伊始，一束希望之光，正照进被称为“世界五大绝症之首”的渐冻症治疗领域。
“渐冻症必然被攻克！”1月1日，一封用眼控仪艰难“写”就的公开信，让这一被称为“200年无解”的罕见病再次走入公众视野。这封信的作者，是病程已入晚期、生命进入倒计时的渐冻症患者——蔡磊。
自2019年被确诊以来，蔡磊已与渐冻症这一罕见而残酷的疾病顽强抗争了六年。他不仅是一位与时间赛跑的患者，更成为推动药物研发、汇聚社会力量的标志性人物。其团队研发的RNAi疗法RAG-17针对SOD1基因突变型渐冻症患者，成为全球首个在中美同步获批临床试验的渐冻症疗法。
在这封特殊的信里，蔡磊带来了令人振奋的消息：多位渐冻症患者在试用相关治疗药物后，病情已出现积极变化。这不仅给无数渐冻症家庭带来了希望，也引发了业界对“渐冻症是否即将被攻克”的热议。
作为一种进展迅速、预后极差的神经退行性疾病，渐冻症的治疗长期处于瓶颈期。此次蔡磊团队的新药临床新信号，究竟是个案的积极反应，还是疾病治疗的关键转机？百年困局之下，人类距离攻克渐冻症，还有多远？
“200年来最幸运的那批人”
小刘，被蔡磊称作“200年来最幸运的那批人”。日前，在与蔡磊视频连线时，这位29岁女孩表达了感激与“不知如何报答”的心情。蔡磊摇了摇头，强调无需报答，只希望她珍惜生命、创造有价值的人生。
6年前的冬天，小刘忽然感觉左脚走路使不上劲，经常崴脚，几个月后左腿竟明显比右腿瘦了一圈。她前往北京求医，经过肌电图等多项检查，最终确诊为渐冻症，并被告知——平均生存期仅3至5年。
“患者在发病后牛盘宝，他们的肌肉萎缩无法逆转。在意识清楚的情况下，患者就如同一根渐渐熔化的蜡烛，无法说话、无法吞咽、呼吸需要机器维持，并最终瘫痪，因呼吸衰竭而死亡……”复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿介绍着这一疾病的进程。
清醒着“被冰冻”，这是渐冻症最残酷的地方！
小刘的病情发展得很快，起初她还能扶着东西在家活动，后来不扶东西就无法行走，再后来，她必须依靠轮椅才能行动。家人带着小刘四处求医，但起色不大。转机，出现在2022年过年前。小刘的父亲通过病友群，联系到了蔡磊团队，得知有新药正在开展临床试验，便立刻给女儿报了名。“幸运的是，我属于SOD1基因突变类型的患者，符合条件。妈妈和姥姥带我去了北京，开始为期8个月的试药历程。”
2023年，小刘和父亲在北京第一次见到蔡磊。蔡磊对小刘说，“你可能有救了。”这句话让她印象深刻。
此后的8个月，小刘以志愿者身份加入蔡磊团队合作的药物临床试验，开始了医院与出租屋两点一线的生活。这两年来，她的病情稳定，未再发展。如今，她已可以借助支撑物站立，并完成擦地、换床单等简单的日常活动。尽管出行仍需轮椅，但小刘已能兼职从事修图、剪视频等工作，甚至还获得了一些收入。
看到小刘的病情出现“逆转”，有人直呼，这突破了200年来渐冻症的治疗困境。但在医学界，多位专家谈及这一疾病的诊疗走向时，仍抱持着审慎的态度。
“像小刘这样存在SOD1基因突变的患者，确实已出现病因靶向治疗的可能。”陈嬿提到，这是少数能明确指向单一基因突变的类型，通过反义寡核苷酸、小干扰RNA等技术，有望从源头减少异常蛋白生成。但她也进一步给出提醒，该疗法目前仅适用于约2%的SOD1突变患者，“患者的病情稳定，可能是药物作用，也可能是疾病自然进程。在系统数据和完整临床试验结果公布前，不宜过早下结论。”
从“看不到未来”到“努力陪孩子长大”
小刘无疑是幸运的。但对大多数渐冻症患者而言牛盘宝，现实依然严峻——约90%的病例属于散发性渐冻症。在这个群体中，仅5%至10%与已知的遗传基因突变相关。
“也就是说，绝大多数患者的发病机制尚不明确，往往是多基因易感性、环境因素及免疫系统异常等多种机制相互作用的结果。”陈嬿说，这也正是渐冻症治疗长期难以突破的核心挑战之一。
在临床一线，陈嬿见过太多沉重的故事。曾有这样一个家庭：母亲30多岁时就因渐冻症离世，哥哥才20岁出头，同样发病去世。当父亲带着已出现症状的小儿子前来就诊时，任何安慰都显得无力……
目前，渐冻症虽无法根治，但医学也并非束手无策，治疗的核心在于：尽可能延缓疾病进展、减轻患者痛苦并提升他们的生活质量。
“得了这个病后，很多患者特别怕冷，常伴有肢体僵硬和乏力。”基于这一观察，上海中医药大学附属曙光医院神经内科主任医师潘卫东，探索出一套以“温阳补肾健脾”为思路的中西医结合疗法。例如，通过海盐温敷促进局部血液循环，或借助中药熏蒸舒缓神经肌肉紧张，帮助患者放松身体、缓解不适。
在门诊中，潘卫东常常需要花费不少时间给患者做思想工作。“信心是治疗的基石。”他曾接诊的一名渐冻症患者，是一家大型企业的管理者。每次就诊，这位患者都会主动参与治疗方案讨论，并严格执行医嘱。两年多来，她的病情几乎没有明显变化。
另一位来自无锡的患者王先生，确诊时刚当上父亲，初诊时泪流满面地哭诉，“看不到未来”。在持续的治疗与心理支持下，五六年后，他仍能抬手、自行开车往返沪锡两地复诊。不仅如此，他的孩子眼下已经上小学了。王先生希望，自己能努力陪伴孩子长大。
为“解冻”积累力量
科技，也为患者打开了新的可能。
去年，马斯克旗下脑机接口公司Neuralink（神经连接）取得突破性进展：一名渐冻症患者通过意念操控机械臂，独立完成了饮水、进食等一系列精细动作。这标志着脑机接口在辅助功能障碍者生活自理方面，迈出了实质性的一步。
“脑机接口在渐冻症沟通辅助上的应用已探索多年。近年来，随着计算能力、材料科学与神经外科技术的进步，这一领域正迎来快速发展。”陈嬿告诉记者，截至目前，依靠科技的力量虽不能阻止疾病进程，却能在关键阶段为患者打开一扇窗——让无法行动的人重新“表达”，这本身就是对生命尊严的守护。
要知道，人类与渐冻症的对抗已持续近两百年。这一“对战”的未来走向，是否会因为人类科技进步迎来根本性的改观？
从蔡磊团队披露的最新情况看，其推动的RNAi疗法RAG-17已完成Ⅰ期临床试验，初步验证了安全性，但长期疗效仍需更大样本的持续观察。在医学界，更多专家给出的评价是：这一进展为特定患者带来了曙光，却也折射出整体治疗格局的局限。要真正攻克这一残酷疾病，基础研究的突破至关重要。
“目前，全球科研团队围绕渐冻症的发病机制，正在探索多条核心研究路径。”上海科技大学副校长罗振革教授告诉记者，抑制神经细胞死亡是最直接的研究思路。通过干预细胞应激反应，阻止或延缓神经元的程序性死亡，这是所有神经退行性疾病研究的基础方向，也是目前最成熟的研究路径之一。
另一方面，清除毒性蛋白也是一个重要的研究方向。渐冻症患者体内常有异常蛋白堆积，加速神经损伤。研究人员尝试通过激活细胞自噬机制或利用蛋白降解途径，帮助神经元“清理垃圾”，减少破坏。罗振革介绍，尽管基因与细胞治疗备受关注，却也受限于适用人群狭窄、递送效率低等挑战。因此，广谱神经保护是面向散发性渐冻症患者的重要探索。
攻关神经发育和退行性疾病20多年，眼下，罗振革团队正从多方面开展神经保护相关研究，包括通过增加神经营养因子的表达，为运动神经元提供“营养支持”，延缓其退化进程。“我们的一款神经营养因子药物即将进入临床实验，但动物实验有效能否转化为人体疗效，还需要严格验证。”
攻克渐冻症，加速“破冰”时代的到来，更多的尝试和探索也在进行之中。比如，有科学家提出调控神经炎症与推动神经元“年轻化”等新兴方向，为研究带来了新视角。此外，人工智能技术的介入也开始改变科研的节奏，AI可辅助早期标志物筛选、靶点挖掘及药物发现，加速研究进程。
谈及渐冻症研究的未来，罗振革认为，单一手段难以攻克这一复杂疾病，多靶点、多手段的综合治疗将是必然趋势。
“渐冻症的细胞退化是多维度的，只有同时干预蛋白聚集、神经炎症、细胞死亡等多个环节，才能更有效地延缓病情。”而对于公众关注的“治愈”希望，罗振革保持着科学家的谨慎，“目前所有研究都还处于‘延缓’阶段，逆转已受损的神经细胞仍是巨大挑战，但基础研究的每一步进展，都是在为最终的‘解冻’积累力量。”
“攻关渐冻症之路，我们已经比二十年前走得远了很多牛盘宝，但它仍然是一条充满荆棘，需要科学和耐心探索的路。”正如一位受访专家所说的那样，科研人员能做的就是不断尝试、不断突破，为患者带来更多希望。
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